Strona główna / Wrodzone wady metabolizmu / Wiedza
Pobierz materiał, który ułatwi Ci wybór preparatu PKU Nutricia dla Twojego pacjenta w każdym wieku.
Zapraszamy do zapoznania się z informacjami nt. innowacyjnego serwisu nutricia.medicare.pl „PKU W DOMU”, do zamawiania produktów PKU online.
Pobierz tabele produktów PKU zawierające liczbę opakowań poszczególnych preparatów PKU na 1 oraz 3 miesiące diety PKU.
Preparaty PKU Lophlex firmy Nutricia to znane i szeroko stosowane na polskim rynku produkty dla pacjentów z fenyloketonurią.
Zapraszamy do obejrzenia nagrań z prezentacji ekspertów, które miały miejsce podczas spotkania METS Expert Day w Utrechcie, w Centrum Badawczym Nutricia.
Portfolio Milupa PKU to znane na polskim rynku preparaty w proszku przeznaczone do postępowania dietetycznego dla pacjentów z fenyloketonurią w każdym wieku.
Poznaj preparat PKU Lophlex Select, który dostępny jest w dwóch unikalnych smakach: herbaty brzoskwiniowej oraz herbaty miętowej.
Dowiedz się więcej o portfolio preparatów PKU Nutricia – najbardziej kompleksowe i odpowiadające na różnorodne i zmieniające się potrzeby pacjentów*
Preparaty z linii Milupa PKU to znane i cenione na polskim rynku preparaty dla pacjentów z fenyloketonurią w każdym wieku.
Preparaty Lophlex to znane i szeroko stosowane na polskim rynku produkty dla pacjentów z fenyloketonurią ceniących aktywny tryb życia, różnorodność i wygodę.
Portfolio Milupa PKU to znane i cenione na polskim rynku preparaty dla pacjentów z fenyloketonurią w każdym wieku.
Od 1 marca 2023 r. na liście refundacyjnej znajduje się nowy preparat Nutricia: PKU Lophlex Select – gotowy do spożycia preparat PKU w płynie.
Zapoznaj się z najważniejszymi informacjami dotyczącymi produktu Milupa.
Dowiedz się co warto wiedzieć o najczęściej wybieranych preparatach PKU?
Zobacz artykuł i dowiedz się m.in. czym charakteryzują się produkty Lophlex.
Pobierz materiał z najważniejszymi informacjami o doskonale znanych i docenianych zarówno przez lekarzy, jak i pacjentów produktach PKU Lophlex LQ.
Pobierz ulotkę dla pacjenta nt. nowych produktów Lophlex (30 x 28 g) z przydatnymi informacjami, tj. charakterystyka produktów, sposób przygotowania.
Dlaczego produkty Lophlex się zmieniły? Odpowiedzi na te i inne pytania dotyczące nowych produktów Lophlex znajdziesz w Q&A.
Pobierz poradni i przekaż pacjentom przydatne informacje, w jaki sposób prawidłowo przygotować się do ciąży oraz jaką dietę stosować.
Pobierz materiał i dowiedź się najważniejszych informacji o PKU 2 MIX.
Poznaj preparaty Lophlex marki Nutricia dostępne w nowym opakowaniu. Składem, jeszcze bardziej dopasowane do wyjątkowych potrzeb fenymenalnych pacjentów z PKU.
Tyrosinemia Type I (HT1) is an inborn error of metabolism, characterized by a deficiency of the enzyme, fumarylacetoacetate hydrolase.
Hypertyrosinemia is observed in three inherited disorders of tyrosine metabolism.
The diet for HT1 patients must be individualized depending on each patient’s nutrients requirements.
Establishing a prescription is done in a stepwise manner.
To maintain good metabolic control and ensure optimal growth, frequent adjustments of the diet are necessary.
Nutricia Metabolic formula characteristics
Standard protocol for intercurrent illness aims for the best possible intake of fluid, energy and Phe-free amino acid substitution.
Prezentacja
Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism, characterized by mutations of the gene coding for phenylalanine hydroxylase (PAH)
Hyperphenylalaninaemia is the result of defects in the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase deficiency or the production of tetrahydrobiopterin
The diet for PKU patients must be individualized depending on each patient’s requirements .
Establishing a prescription is done in a stepwise manner
Diet calculations of a newly diagnosed infant
Standard protocol for intercurrent illness aims for the best possible intake of fluid, energy and Phe-free amino acid substitution
Prezentacja.
Emergency Regimen
Dietary management of LC-FAOD
Mitochondrial fatty acid oxidation disorders compromise of a group of disorders with heterogeneous phenotypes
Long-chain Fatty acid oxidation disorders (LC-FAOD) are inherited disorders of the mitochondrial fatty acid oxidation pathway
There are no specific recommendations for classical galactosemia patients during illness, surgery or injury.
To maintain good metabolic control and ensure optimal growth in classical Galactosemia, frequent adjustments of the diet are necessary.
The diet for classical galactosemia patients must be individualized depending on each patient’s nutrient needs.
The term galactosemia refers to a group of disorders of galactose metabolism that includes classical galactosemia.
Classical galactosemia is an inborn error of carbohydrate metabolism, resulting from a severe deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT)
To prevent the manifestation of acute encephalopatic crises, catabolic status should be prevented through an emergency management when a patient is at risk
Dietary management is based, as in most disorders of amino acid metabolism, on decreasing the load of the affected pathway and supplementing deficient products
Glutaric aciduria type I is a rare organic aciduria. Untreated patients develop dystonia during infancy resulting in a high morbidity and mortality.
Glutaric aciduria type I (GA1) is an inborn error of metabolism caused by a deficiency of the enzyme glutaryl-CoA dehydrogenase in the catabolic pathway
Standard protocol for intercurrent illness aims for the best possible intake of fluid...
Dietary management is based, as in most disorders of amino acid metabolism, on decreasing the load of the affected pathway and supplementing deficient products.
Classical homocystinuria, caused by CBS deficiency can be classified into two groups
Classical Homocystinuria (HCU) is an inborn error of metabolism, caused by a deficiency of the enzyme cystathionine ɞ-synthase (CBS).
Acute management consists of a range of actions, from evaluating clinical and biochemical signs to dietary management
Monitoring is essential to assess metabolic stability and adequate protein intake.
Dietary managing is based on minimizing the nitrogen load on the urea cycle, but adapting the level of natural protein to individual tolerance against ammonia.
The urea cycle consists of six consecutive enzymatic steps and two transporters are required for the urea cycle function
Urea cycle disorders (UCD) are inborn errors of ammonia detoxification.
In IVA, severe metabolic decompensation can occur at any time during diagnosis or in case of any physiological stress situation.
To maintain good metabolic control and ensure optimal growth, frequent adjustments of the diet are necessary
The main goals of nutritional management in IVA are to prevent metabolic decompensation during metabolic stress
Classification en management
Disorders in the pathway of branched-chain amino acids: leucine, isoleucine and valine are referred to as the the organic acidemia’s.
The precursor amino acids (isoleucine, valine, threonine and methionine) do not accumulate in plasma in these disorders to it is not possible to measure levels
Dietary management is based, as in most disorders of amino acid metabolism, on decreasing the load of the affected pathway.
MMA and PA can be classified in an early onset or late onset form, depending on the age of onset.
Methylmalonic and propionic acidemia (MMA and PA) are inborn errors of metabolism affecting the propionate catabolic pathway involving four essential amino acid
The metabolic decompensation is due to the accumulation of toxic metabolites and results in metabolic decompensation.
The main goals of nutritional management in MSUD are to stabilize and restore metabolic homeostasis by rapidly reducing toxic metabolites
MSUD is the result of deficiency of the multi-enzyme α-ketoacid dehydrogenase and symptoms can occur early after birth, and present prior to results of NBS test
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is an inborn error of metabolism, caused by branched-chain α-ketoacid dehydrogenase deficiency (BCKD).
Zapraszamy do pobrania już 13 numeru magazynu PKUconnect, tworzonego z myślą o fenymenalnych pacjentach z PKU oraz przez tych fenymenalnych pacjentów.
Pobierz materiał, w którym dr n. med. Joanna Żółkowska wyjaśnia krok po kroku, jak powinien przebiegać ten proces wprowadzania posiłków uzupełniających.
Zapraszamy do odsłuchania kolejnego materiału, który powstał w celu edukowania i szerzenia wiedzy na temat wrodzonych wad metabolizmu.
Pobierz ulotkę nt. PKU GMPro, którą możesz przekazać pacjentowi wraz z próbką produktu. Zawiera ona m.in. informacje o produkcie i sposobie przygotowania.
Jakie sporty uprawiać mając PKU, na co zwracać uwagę, również w kontekście diety, jak dbać o dobrą kondycję? Na te i inne pytania odpowie poradnik PKU i sport.
Zachęcamy do zapoznania się z materiałami informacyjnymi na temat nowego produktu w portofilio Nutricia Metabolics: PKU GMPro®
Prezentujemy nowość w portfolio Nutricia Metabolics: PKU GMPro®, pierwszy refundowany na polskim rynku preparat na bazie GMP.
Eko zmiany w naszych produktach.
Pobierz materiał, w którym znajdują się informacje nt. produktów Lophlex w proszku oraz PKU Lophlex LQ - stosowanych w PKU.
Nowy Magazyn PKU Connect
Pobierz materiał, w którym znajdują się informacje o zaktualizowanym preparacie Milupa PKU 1 mix w opakowaniu 400 g, refundowanym od 1 maja 2021 r.
Pobierz materiał, w którym znajdują się informacje nt. produktów PKU marki milupa. W nim m.in.: wartości odżywcze, sposób przygotowania, wskazania wiekowe.
Celem spotkania jest wymiana doświadczeń oraz wypracowanie skutecznych form komunikacji z pacjentami dorosłymi.
Pobierz materiał, z którego dowiesz się m.in. co wyróżnia produkty PKU Anamix junior i jak dobrać dawkowanie do zapotrzebowania na białko.
Pobierz materiał, w którym przedstawiamy kampanię Fenymenalni oraz portfolio produktów PKU Nutricia fenymenalnie dopasowanych do potrzeb pacjentów.
Pobierz narzędzie, które na podstawie wprowadzonych danych pacjenta przeliczy ilość preparatu/preparatów potrzebną do zaspokojenia zapotrzebowania na białko.
Pobierz materiał dotyczący choroby syropu klonowego, w którym znajdziesz przykładowe schematy stosowania i łączenia preparatów.
Pobierz materiał dotyczący acydurii metylomalonowej, w którym znajdziesz przykładowe schematy stosowania i łączenia preparatów.
Pobierz poradnik, w którym znajdziesz praktyczne wskazówki dotyczące żywienia niemowląt i małych dzieci z zaburzeniami AA.
Pobierz materiał, z którego dowiesz się czym jest acyduria izowalerianowa, jakie są objawy oraz leczenie.
Pobierz materiał, z którego dowiesz się czym jest homocystynuria, jakie są objawy oraz leczenie.
Pobierz materiał, z którego dowiesz się czym jest acyduria glutarowa typu 1, jakie są objawy oraz leczenie.
Zobacz kalkulator, który na podstawie wprowadzonych danych pacjenta oraz składu preparatów, wskaże preparat PKU najlepiej odpowiadający zapotrzebowaniu dziecka.
Pobierz schemat łączenia preparatów PKU - pomocny w doborze produktów dla pacjentów. W nim m.in.: profile żywieniowe w poszczególnych grupach wiekowych.
Sprawdź przydatne narzędzie: RMD licznik - kalkulator diety w zaburzeniach metabolizmu białek: PKU, HCU, MSUD, TYR typ 1, GA typ 1, MMA/PA, IVA i UCD.
Pobierz materiał: Co pediatra powinien wiedzieć o wrodzonych wadach metabolizmu? – prezentujący postępowanie w stanach nagłych.
Pobierz materiał - schematy stosowania i łączenia preparatów - mogace stanowić wsparcie w prowadzeniu pacjentów z chorobą syropu klonowego.
Pobierz i przekaż materiał dla opiekunów dzieci z PKU. W nim m.in.: główne zasady w opiece nad pacjentem oraz co zrobić, gdy dziecko zjadło produkt zakazany.
Read article about decision tree in plasma blood PHE levels above recommendation.
Read the article on calculating and managing a diet.
To maintain good metabolic control and ensure optimal growth, frequent adjustments of the diet are necessary. See what steps monitoring should include.
See the article on how to set up a prescription for a diet at PKU.
Pobierz poradni dla pacjentów i ich opiekunów: Pierwsze kroki w PKU. Mamy nadzieję, że poradnik rozwieje wiele obaw i wątpliwości dotyczących tej choroby.
We invite you to read the article about the diet principles for PKU patients. The diet must be individualized depending on each patient’s requirements.
Hyperphenylalaninaemia is the result of defects in the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase deficiency or the production of tetrahydrobiopterin.
Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism, characterized by mutations of the gene coding for phenylalanine hydroxylase (PAH)1.
Pobierz i prześlij pacjentowi Listy do babci i dziadka – materiały opracowane przez eksperta, pomocne w wytłumaczeniu dziadkom, na czym polega choroba PKU.
Pobierz materiały Drużyna na 6 – książeczki, kolorowanki z przygodami bohaterów Drużyny na 6, dzięki którym pacjenci dowiedzą się więcej o swojej chorobie.
Sprawdź przydatne narzędzie PKU licznik – kalkulator diety PKU, który liczy zawartość białka, fenyloalaniny i energii w komponowanych daniach.