powrót
Wrodzone wady metabolizmu
Wrodzone błędy metabolizmu, inaczej wrodzone wady metabolizmu lub wrodzone choroby metaboliczne (ang. inborn errors of metabolism) to duża grupa genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego. Większość chorób związana jest z uszkodzeniem pojedynczego genu, który koduje określony enzym odpowiedzialny za przekształcanie pewnego substratu (związku chemicznego) w określony produkt. Objawy chorobowe związane są albo z gromadzeniem się w nadmiernych ilościach substratu (który jest toksyczny lub szkodliwy), albo niemożnością wyprodukowania określonego produktu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu.
Rzadkie wrodzone błędy metabolizmu (RMD – ang. Rare Metabolics Disorders) to takie, które występują u mniej niż 5 na 10 000 mieszkańców. Choroby te mogą mieć ciężki i przewlekły przebieg i zazwyczaj ujawniają się w okresie dziecięcym. Mogą mieć różne objawy, często niespecyficzne, takie jak: opóźnienia rozwojowe, wady wrodzone, drgawki, nieprawidłowe ruchy, problemy z karmieniem i inne. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnoza i wdrożenie prawidłowego leczenia. Najczęściej leczenie polega na ograniczeniu jednego lub kilku składników odżywczych, których metabolizm jest zaburzony (postępowanie dietetyczne), niekiedy także niezbędne jest leczenie farmakologiczne. W Polsce w ramach programu badań przesiewowych, finansowanych przez Ministerstwo Zdrowia wykrywanych jest 23 wrodzonych wad metabolizmu:
1. Zaburzenia przemiany aminokwasów:
- Aminoacydurie, np. fenyloketonuria (PKU), choroba syropu klonowego (MSUD), tyrozynemia typu 1 (Tyr 1), homocystynuria (HCU),
- Kwasice organiczne (acydurie), np. kwasica izowalerianowa (IVA), kwasica propionowa (PA), kwasica metylomalonowa (MMA), kwasica glutarowa typu 1 (GA 1).
2. Zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych (FAOD):
- zaburzenia bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCADD),
- zaburzenia długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCADD),
- zaburzenia średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD).
Do najczęściej występujących w Polsce rzadkich wrodzonych wad metabolizmu, należy fenyloketonuria (PKU), która dotyczy nieprawidłowej przemiany jednego z aminokwasów – fenyloalaniny (Phe). Częstość występowania to 1:8000 urodzeń.
Wczesne wdrożenie właściwego postępowania dietetycznego i/lub farmakologicznego zapobiega występowaniu wczesnych objawów choroby i zwiększa szanse na prawidłowy wzrost i rozwój dziecka z wrodzoną wadą metabolizmu.
Nutricia Metabolics ma w swoim portfolio specjalistyczne preparaty - żywność specjalnego przeznaczenia medycznego (FSMP) do stosowania w wrodzonych wadach metabolizmu, w tym w najczęściej występującej fenyloketonurii (PKU). Nutricia oferuje również szeroki serwis edukacyjny i narzędzia ułatwiające prowadzenie pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu.
Jeśli jesteś lekarzem, pielęgniarką lub dietetykiem i chcesz dowiedzieć się więcej o wrodzonych wadach metabolizmu, zarejestruj się na stronie. Znajdziesz tu informacje o wrodzonych wadach metabolizmu, postępowaniu w tych jednostkach, diecie, specjalistycznych preparatach, narzędziach do edukacji pacjentów i ich opiekunów. Będziesz mógł skorzystać z publikacji, materiałów i narzędzi, które Nutricia Metabolics tworzy specjalnie z myślą o pacjentach, wspierając ich w codziennym życiu z chorobą przewlekłą.
